先天性乳糖酶缺乏

1先天性乳糖酶缺乏症状描述

  先天性乳糖酶缺乏是指婴儿出生后进食母乳或牛乳后不久即出现呕吐,不能成长,出现脱水、酸中毒、乳糖尿和氨基酸尿症,病情严重,预后较差。本病又称双糖不耐受症,系指各种先天性或后天性疾病,使小肠黏膜刷状缘双糖酶缺乏,使双糖的消化、吸收发生障碍,进食含有双糖的食物时发生的一系列症状和体征。分为原发性和继发性双糖酶缺乏症,其中包括乳糖酶、蔗糖酶、麦芽糖酶、海藻糖酶等缺乏,以乳糖酶缺乏症最常见。乳糖酶缺乏症又称乳糖不耐受症或乳糖吸收不良症。

2先天性乳糖酶缺乏症状起因

  先天性乳糖酶不足是由于遗传功能紊乱造成的生产乳糖酶的官能失灵。这种与生俱来的病症可以在出生后不久确诊。乳糖酶缺乏是正常现象,一般认为与饮食习惯不同所造成的遗传基因突变有关,亚洲人种及我国人群,发病率高。乳糖酶缺乏不仅会引起胃肠道不适,还会影响蛋白质、钙、铁等营养素的吸收,增加营养不良、骨质疏松等疾病的发病率,严重的还会造成儿童生长发育迟缓。有研究指出,我国汉族乳糖酶缺乏发生率为75%~95%,少数民族乳糖酶缺乏发生率为76%~95.5%。

3先天性乳糖酶缺乏症状诊断/鉴别

  先天性乳糖酶缺乏多有家族性,新生儿哺乳后1至2小时即出现以腹泻为主的症状,伴有腹胀。常用氢气呼气试验来检测乳糖酶缺乏,这种方法最简便、敏感、可靠、又无损伤。但需注意的是小肠细菌过度生长会产生假阳性,服用大量抗生素等会产生假阴性。此外睡眠、吸烟、情绪以及试验前饮食等均会影响试验结果。

  先天性乳糖酶缺乏的鉴别诊断:

  1、先天性乳糖不耐受症:这是一种和先天性乳糖酶缺乏不同的疾病,属于常染色体显性遗传。开始喂养后出现暴发性腹泻,水样多泡的酸性大便,伴腹泻。可致呕吐、脱水、肾小管性酸中毒、双糖尿、氨基酸尿、白内障、肝和脑损伤,如诊断过迟可引起死亡。停止喂乳后腹泻消失,无乳糖尿和氨基酸尿症。

  2、成人后天性乳糖不耐受症:服牛乳后可引起水样酸性便伴腹胀、腹部不适。

  3、蔗糖-异麦芽糖吸收不良:是蔗糖α-糊精酶缺乏所致,由于未吸收的蔗糖在肠腔内过多造成渗透压过高和发酵性腹泻。粪便可呈酸性,粪pH可达4.0~5.0,有酸味,量多,婴儿有剧泻,成年人却仅胃部不适。摄入甜食及水果后会出现症状。据说爱斯基摩人患本病者较多。占人口的10%左右,但一般无症状。

  4、海藻糖酶缺乏:海藻糖酶缺乏症(trehalase
deficiency)较少见,病人吃蕈类后引起腹痛、腹泻、胀气与呕吐等症状。粪便常为水样。蘑菇含海藻糖,海藻糖是一种1,α-葡萄糖-1-α-葡糖苷,腹泻只延续数小时,禁食蘑菇类就不再发病。

4先天性乳糖酶缺乏症状检查

  (1)先天性乳糖酶缺乏筛查通过对新生儿进行群体筛查不仅可以达到早期诊断和治疗的目的,还可以为遗传咨询和计划生育提供资料。大多数筛查中心都选用两种方法:Beufler试验用于检测血滴纸片的半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶活性,其缺点是假阳性率过高;Paigen试验是用于检测血滴纸片半乳糖和半乳糖-l-磷酸的半定量方法,优点是很少假阳性,并且3种酶缺陷都可被检出。应用双质谱联用仪进行筛查尤为便捷、正确。

  (2)尿液中还原糖测定对有疑似症状的患儿都必须及时检查其尿中是否有还原糖。尿液中可能排出的还原糖种类较多,如葡萄糖、半乳糖、乳糖、果糖和戊糖等,故在定性试验阳性时,应进一步采用滤纸或薄层层析方法进行鉴定。

5先天性乳糖酶缺乏治疗/预防

  乳糖酶缺乏症状的强弱与摄入的乳糖量、胃排空时间、结肠菌群等因素有关。为预防乳糖酶缺乏,早在上世纪90年代就有国外学者指出,每天随其他食物一起摄入一定量的牛奶或其制品,能减轻乳糖不耐受患者的腹胀、腹痛、腹泻等症状,并能使乳糖酶缺乏者逐渐耐受较大剂量有规律摄入的牛奶或其制品。同时,也可选择酸奶、奶酪等乳制品。因其在发酵过程中,有20%~30%的乳糖已被乳酸菌分解,是良好的牛奶替代品。

  而先天性乳糖酶缺乏主要是限制饮食,禁食奶类及含有乳糖的食物。轻者牛奶限量,重者完全禁食,婴儿可给无糖牛奶或加乳糖酶,蔗糖-异麦芽糖酶缺乏者应限制蔗糖摄入,必要时限制淀粉摄入。继发性双糖酶缺乏常为多种酶缺乏。小肠刷状缘酶损害继发于涉及肠道的其他疾病如成人乳糜泻、淋巴瘤、小肠细菌过度生长、广泛的Crohn病等,治疗原发病也许有可能恢复正常。

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