小儿尿色发蓝

1小儿尿色发蓝概述

  小儿尿色发蓝是小儿蓝尿布综合征的并发症。本病征系先天性代谢异常性疾病,其病因是患者体内色氨酸代谢异常。

2小儿尿色发蓝原因

  小儿尿色发蓝是由什么原因引起的?

  病因:

  (一)发病原因

  本病征系先天性代谢异常性疾病,其病因是患者体内色氨酸代谢异常。

  (二)发病机制

  因肠道对色氨酸吸收障碍,肠道细菌将色氨酸变为吲哚,再变为尿蓝母,后者在空气中氧化为尿蓝,排泄蓝色尿液并把襁褓染成蓝色。本病征为常染色体隐性遗传,但也可能是性连锁遗传,目前遗传学规律尚未阐明。另有报道发自维生素D中毒者。

  病理检查可见肾脏有广泛的灶性钙沉积,肾髓质尤其明显。

3小儿尿色发蓝检查

  小儿尿色发蓝应该如何诊断?

  诊断:

  1.尿色发蓝生后不久即见尿色发蓝,着染襁褓及衣着寝具。此种现象将持续存在,至儿童期亦然。

  2.家族史有家族发病的倾向。

  3.发展特点发育延缓、智力低下,易反复感染,且多死于难治性严重感染。

  4.高钙血症血清钙增高,并多发生各脏器组织的钙化与钙盐沉积。较多见的是肾钙化、肾结石和脑基底节钙化,并出现相应的症状与功能衰竭。

  5.尿磷排出量增多可能是由于吲哚化合物在肾小管抑制了磷的再吸收。

  6.一般表现可有厌食、呕吐、便秘、易激惹、消瘦、视觉减退等症状。患儿面色苍白,呈侏儒状、鼻梁扁平、有内眦赘皮、眼球震颤、斜眼、视盘水肿,视神经萎缩。

  根据上述表现特点和各种检查确诊。

4小儿尿色发蓝鉴别诊断

  小儿尿色发蓝容易与哪些症状混淆?

  小儿尿色发蓝的鉴别诊断:

  1、尿色酱红或呈酱油色:疟疾性肾病的诊断,尿检查可见尿色酱红或呈酱油色,长期未愈的部分患者,可出现肾病综合征。

  2、尿液混浊:肾盂肾炎病人尿液混浊,可有肉眼血尿,尿常规镜检有多量白细胞或脓细胞。

  3、尿液呈黑色:尿液呈黑色是黑尿热的主要症状之一,患者的尿液呈黑色,故称黑尿热,黑尿热是一种急性血管溶血,并引起血红蛋白和溶血性黄疸,重者发生急性肾功能不全。

  4、绿色尿:是因大量服用消炎药或尿内有绿脓杆菌滋生时,即会排出绿色尿液。

  5、褐色尿:尿液的颜色如同酱油色一样或者浓茶一样。这是由于尿中含有大量游离血红蛋白的缘故。有一些儿童,从世界范围来看,大约有一亿左右的儿童,在吃了蚕豆后,就会出现这样的尿,医学上则叫作蚕豆病。由于这些儿童体内先天缺乏一种叫-6-GP的酶的缘故。如果您的孩子出现这样的情况,应考虑是否患了蚕豆病,并严格禁止孩子吃蚕豆以及蚕豆制品,还有接触花粉,因为这些都可诱发血管内溶血引起血红蛋白尿,而危及生命。

  6、尿黄似浓茶:黄疸性乙型肝炎突出的症状是全身疲乏无力、食欲减退、恶心、呕吐,尤其厌恶油腻食物,上腹部堵胀满闷,尿黄似浓茶水.

  诊断:

  1.尿色发蓝生后不久即见尿色发蓝,着染襁褓及衣着寝具。此种现象将持续存在,至儿童期亦然。

  2.家族史有家族发病的倾向。

  3.发展特点发育延缓、智力低下,易反复感染,且多死于难治性严重感染。

  4.高钙血症血清钙增高,并多发生各脏器组织的钙化与钙盐沉积。较多见的是肾钙化、肾结石和脑基底节钙化,并出现相应的症状与功能衰竭。

  5.尿磷排出量增多可能是由于吲哚化合物在肾小管抑制了磷的再吸收。

  6.一般表现可有厌食、呕吐、便秘、易激惹、消瘦、视觉减退等症状。患儿面色苍白,呈侏儒状、鼻梁扁平、有内眦赘皮、眼球震颤、斜眼、视盘水肿,视神经萎缩。

  根据上述表现特点和各种检查确诊。

5小儿尿色发蓝缓解方法

  小儿尿色发蓝应该如何预防?

  预防:参照先天性疾病的预防方法,预防措施应从孕前贯穿至产前:婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等,做好遗传病咨询工作。

  孕妇尽可能避免危害因素,包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查,包括定期的超声检查、血清学筛查等,必要时还要进行染色体检查。

  一旦出现异常结果,需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症,是否可治疗,预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。

  所用产前诊断技术有:①羊水细胞培养及有关生化检查(羊膜穿刺时间以妊娠16~20周为宜);②孕妇血及羊水甲胎蛋白测定;③超声波显像(妊娠4个月左右即可应用);④X线检查(妊娠5个月后),对诊断胎儿骨骼畸形有利;⑤绒毛细胞的性染色质测定(受孕40~70天时),预测胎儿性别,以帮助对X连锁遗传病的诊断;⑥应用基因连锁分析;⑦胎儿镜检查。通过以上技术的应用,防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。

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