高草酸尿

1高草酸尿症状描述

  原发高草酸尿症是一种常染色体隐性遗传病,病因为肝脏过氧化丙氨酸-乙醛酸盐氨基转移酶缺乏,导致草酸产生过多,临床表现为高草酸尿症和反复尿路结石。由于肾移植术后患者仍存在草酸代谢障碍,复发率极高,因此原发高草酸尿症患者曾被认为不宜接受肾移植治疗,近来人们发现肝、肾联合移植可取得较好疗效。

2高草酸尿症状起因

  高草酸尿的病因为肝脏过氧化丙氨酸-乙醛酸盐氨基转移酶缺乏,导致草酸产生过多。正常人尿草酸盐最大排出量每天约40—50mg,其主要来源是内生性的,约40%由甘氨酸代谢演变而来。甘氨酸经转氨基作用转变为乙醛酸。乙醛酸进一步代谢有若干途径,其中之一是氧化为草酸,草酸盐为其最终代谢产物,后者由尿液排出。

  ①Ⅰ型高草酸尿症又称羟基乙酸尿症,由乙醛酸代谢缺陷所致。患者缺乏α酮戊二酸:乙醛酸醛并酶,使乙醛酸分解代谢受阻而积蓄体内,继之草酸和经基乙酸生成增加,尿中草酸、经基乙酸和乙醛酸排泄均增多,每日尿中草酸盐排出量一般在60mg以上,部分患者可达150— 650mg。

  ②Ⅱ型高草酸尿症又称L-甘油酸尿症,由于来自D-甘油酸脱氢酶缺乏,抑制D-甘油酸转变为β羟基丙酮酸,后者又经乳酸脱氢酶(LDH)还原为L-甘油酸从尿液排出。此外,D-甘油酸脱氢酶可能与乙醛酸还原酶是同一种酶,因而乙醛酸还原为羟基乙酸受阻,促使草酸生成和排泄增多。

3高草酸尿症状诊断/鉴别

  两型高草酸尿在临床表现上无明显区别,男女发病比例约为1.3∶1,约12%患者在1岁以前发病。65%在5岁以前发病。高草酸尿主要表现为肾结石、肾钙盐沉着及肾外组织钙盐沉着。患者有反覆发作的肾绞痛和血尿,常继发肾盂肾炎和肾盂积水。肾外组织钙盐沉着多发生于心脏、男性生殖器官和骨骼。草酸钙结晶则可沉着于血管壁。病情进展迅速,逐渐出现尿毒症,此时可合并继发性甲状旁腺功能亢进。婴儿期发病者多在20岁以前死亡,成年发病者预后相对较好。

4高草酸尿症状检查

  临床上对于高草酸尿的患者要检查,主要为泌尿系统CT检查,该项检查不仅能显示肾盂、肾盏及膀胱内腔,还能显示肾实质和膀胱壁等疾病。1周内不服含重金属的药物,不做胃肠钡剂检查。已做钡剂检查的高草酸尿病人,须待钡剂排空后;急于作CT检查者,应在给予清洁灌肠或口服缓泻药使钡剂排完后,再行CT检查。

5高草酸尿治疗/预防

  高草酸尿尚无特效治疗,应给予低草酸盐、低钙、低维生素C饮食,适当补充磷酸钠或氧化镁,约1/3病例应用大剂量维生素B6(200—400mg/d,最大剂量可达1g)治疗可减少Ⅰ型尿中草酸盐排泄。多饮水可稀释尿液抑制结石生成而合利于排泄。

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