石骨症

1石骨症症状描述

  石骨症又称大理石骨、原发性脆性骨硬化、硬化性增生性骨病和粉笔样骨。是一种少见的骨发育障碍性疾病。最早由Albers-Schonberg(1904
年)发现,又叫Albers-schonberg病。本病之特征为钙化的软骨持久存在,引起广泛的骨质硬化,重者事关大局髓腔封闭,造成严重贫血。本病常为家族性,绝大多数病例为隐性遗传。石骨症最先由德国放射学家Albers-Schonberg于1904年报道1例,当时他命名为“大理石骨病”。
1926年Karshnor将之定名为石骨症,它是一种少见的全身性骨结构发育异常的先天性疾病,颅骨为好发部位之一具有骨密度增加、骨质畸形并累及颅底等特征。石骨症的发病原因尚不明确,可能与骨吸收异常有关,致使钙盐过量沉积于骨内,外观呈大理石或象牙样,脆性增加。

石骨症

2石骨症症状起因

  (一)发病原因

  石骨症的发病原因尚不明确,可能与骨吸收异常有关,致使钙盐过量沉积于骨内,外观呈大理石或象牙样,脆性增加。本病有家族史,多见于近亲结婚的子女中。有人认为属遗传性疾病。本病分轻重二型,轻型为显性遗传,重型为隐性遗传。

  (二)发病机制

  Caffey认为石骨症的基本病理改变为在软骨内骨质形成时,钙化的软骨性基质吸收不良并保持下来,结果使骨髓腔缩小,甚至闭塞,形成硬化和脆性的骨质,骨皮质也增厚致密,松质的骨小梁也增多增厚,使骨皮质与骨松质无明显分界。显微镜下见破骨细胞异常,失去不规则边缘,说明不活跃。在颅骨中主要累及颅底,严重者颅盖也可被广泛累及。

石骨症

3石骨症症状诊断/鉴别

  石骨症应与以下疾病相鉴别:

  (1)致密性骨发育障碍:该患儿矮小,颅盖骨增大,额枕骨突出,常见有缝间骨,末节指骨发育不全,长骨密度增高但骨髓腔存在,患儿无贫血。

  (2)颅骨干骺发育不全:颅骨进行性增大变厚,骨质不脆,多在5岁以后才有表现。

  (3)颅骨骨干发育不全:主要表现为“狮面”增生,其他部位无骨破坏,骨塑形不佳,锁骨及肋骨增宽。

  (4)新生儿骨硬化:通常在1个月内消失。

  (5)贫血或白血病时并发的骨髓纤维化:有时很难与大理石骨症相鉴别,只有借助血液检查及骨髓穿刺检查。

  (6)氟骨症:因为氟骨症累及头颅时,也可表现为颅板增厚,密度增高,特别是颅底可出现明显硬化。但是氟骨症为慢性氟中毒所致,病人有氟化物长期接触史或长期饮水含氟量超过允许量及用氟化物治疗骨髓瘤、骨质疏松症的病史。氟骨症不如石骨症那样均匀致密,同时氟骨症病变以躯干为主,而向四肢递次减弱,骨纹增粗呈网眼样改变,晚期可见韧带钙化和骨间膜钙化,而不具备石骨症的上述特征。氟骨症尿化验氟化物高达8mg/L以上。

  另外石骨症还需与重金属中毒、维生素D中毒、甲状腺机能低下及先天性梅素等区别。

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  1.常在幼年发病,发育迟缓,因颅骨硬化而出现脑积水和慢性压迫性症状,如面神经麻痹、听力下降、视神经萎缩等,颅骨硬而脆,易发生骨折,骨折常呈横形,骨折后难以愈合,术中用刀切颅骨犹如削粉笔状。

  2.病人可因造血障碍出现贫血、肝、脾及淋巴结增大,血清酸性磷酸酶升高。

  3.身体其他部位的骨质的干骺端也存在相同的病变。

  4.X线颅骨平片显示颅骨异常致密及增厚,内外板及板障合为一体,难以分辨。颅骨高度钙化,密度显著增高,颅窝变浅,垂体窝变小,额窦缩小,鞍背增生等。

预防

  治疗方法:

  对良性型石骨症,一般给予对症治疗,如控制感染、输血、加强护理、防止外伤性骨折,给予低钙并磷酸纤维素食物,可延缓骨硬化过程。对恶性型有报道用激素、骨髓移植治疗取得一些疗效。有效的治疗途径只有造血干细胞移植。强的松有时用以控制贫血,但对骨生长有不良影响保护牙齿,以免发生难治的下颌骨骨髓炎。如并发骨折,治疗原则与正常人相同。偶有需要作神经减压及脑室引流术。

  预防措施:

  本病目前病因不明,但怀疑是一种先天性的发育异常,故本病目前尚无有效的预防措施,防治本病的重点在于预防本病的并发症的发生。因此早期发现、早期诊断、早期治疗是防止本病发生进一步的损害的关键。

石骨症

6石骨症并发症

  由于骨髓腔被大量钙化的基质充塞,而使造血组织明显减少,发生髓外造血器官如肝、脾、淋巴结增大,出现髓性无功能性贫血。长期贫血导致患儿生长发育迟缓、营养差。因骨内钙质不能正常运送到骨骼生长部位,故易在婴幼儿期发生佝偻病,并容易引起自发性骨折。因颅骨骨质硬化增生、颅底各孔变窄小,致使脑脊液回流受阻而发生脑积水、硬膜下积液或脑室扩张之CT征象。

7石骨症治疗

  对良性型,一般给予对症治疗,如控制感染、输血、加强护理、防止外伤性骨折,给予低钙并磷酸纤维素食物,可延缓骨硬化过程。对恶性型有报道用激素、骨髓移植治疗取得一些疗效。

  有效的治疗途径只有造血干细胞移植,但治疗费用高得惊人。

8石骨症预后

  一岁以内死亡率高达百分之七八十,患者将会出现面瘫、贫血、发育迟缓致使盲、聋,无法抬头、站立、走路或讲话,如果未获得适当治疗,基本上无法活过童年。

9石骨症预防

  青年男女在婚前应该了解双方的家族病史,实行优生优育。

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